ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ

В какой сфере человек будет успешен в жизни и какие заболевания могут настигнуть его с годами, современные ученые могут определить даже по ДНК-тесту младенца.

К истории вопроса

Медицинская генетика возникла благодаря понятному желанию человека предотвращать рождение потомков с физическими и психическими наследственными дефектами. Генетики-медики изучают закономерности патологической наследственности человека.

Что такое генетическое обследование? Самое главное в нем — специальный анализ крови из вены на наличие мутирующих генов, способных вызвать развитие онкологического заболевания. Его можно делать начиная с 18 лет.

Сегодня известны три гена, которые при мутации многократно усиливают риск заболеть раком груди, яичников, кишечника. Специальный анализ крови выявляет наличие такого поврежденного гена, потому что в этом случае он есть во всех клетках организма.

Генетические тесты, позволяющие оценить клетки ДНК, в превентивных целях широко применяются в мире уже свыше 20 лет. С помощью генетических тестов можно очень рано диагностировать изменения в генах и факторы риска развития соответствующих болезней, чтобы оберечь конкретный ген от мутаций.

Если обследование покажет предрасположенность к опухолям груди, это не фатально! Надо просто регулярно проходить маммографию, УЗИ и принимать профилактические меры, которые вам посоветует врач.

Если же опухоль все-таки возникнет, диагноз будет поставлен на самой ранней стадии. А это значит, что операция будет щадящей: удаляется лишь фрагмент пораженного органа.

Если в семье у кого-то были опухоли кишечника, генетический тест обнаружит степень риска получить болезнь по наследству. Пациенты, у которых в крови обнаружатся мутирующий ген, получат рекомендации специалиста и возможность регулярно проходить профилактический осмотр.

С помощью эндоскопического аппарата можно обнаружить и удалить полипы или маленькие опухоли кишечника на предраковой стадии. Этот метод профилактики наследственных опухолей дает очень хорошие результаты.

Обследовать свой кишечник после 50 лет необходимо всем раз в два года, даже если вас ничего не беспокоит. Направление на такое обследование даст семейный врач, государство его оплачивает, но только восемь процентов населения в прошлом году использовали эту возможность.

Как пишет специалист превентивной медицины доктор медицины Яна ЯНОВСКАЯ, все люди физиологически состарятся, вопрос только, как скоро и каким будет качество жизни. «В принципе, — пишет доктор на сайте www.balticcare.eu/ru, — превентивная и персонализированная медицина — наше будущее, поскольку если мы до сих пор в основном боролись уже с последствиями, превентивная медицина предоставляет эффект если не и вполне anti-age, то slow age. Особенно во время менопаузы, андропаузы, когда понижается плотность костей, появляются глубокие морщины и процесс старения становится стремительным. У мужчин быстро развиваются кардиоваскулярные болезни, аденома простаты, эректильная дисфункция, паркинсонизм. Однако как у женщин, так и у мужчин и в возрасте за 70, с применением правильной терапии может быть активная и приносящая удовлетворение жизнь».

Особенно важны были генетические тесты людям, входящим в ту или иную группу риска: если в семье наблюдались любое онкологическое заболевание, сахарный диабет, повышенное кровяное давление, инфаркт сердца, инсульт головного мозга, мигрени, аутоиммунные и психиатрические болезни, депрессия.

Скажем, в рижской Capital Clinic тесты рассчитаны как на совершенно здоровых людей, так и на тех, у кого в семье или среди близких родственников когда-либо была обнаружена опухоль. Панели тестов включают проверку на мутации 93 или 108 генов, в том числе для распространенных заболеваний — например, рака молочной железы, рака кишечника, а также для редко встречающихся опухолей.

Тесты на различные болезни

Чтобы узнать свои генетические коды, достаточно раз в жизни сдать на анализ слюну. Особо готовиться нет необходимости, лишь полчаса до сдачи материала нельзя есть и курить. Биоматериал, полученный от конкретного лица, направляется в специальную лабораторию. Результаты поступят примерно через месяц. В них будут отражены изменения в генах, а также факторы риска развития той или иной болезни. Врач, который специализировался в превентивной медицине, изучает их, интерпретирует, разъясняет и дает пациенту рекомендации, как действовать в дальнейшем в целях сохранения здоровья.

Справочник тестов: какие для кого нужнее

BASICgen — первичный этап анализа и метод базового исследования в превентивной медицине, который дает представление о возможных генетических мутациях и позволяет оценить способность организма к восстановлению, вероятность развития болезни, а также улучшить лечение хронических болезней.

SKINgen — для пациентов, желающих оптимизировать здоровье своей кожи и оценить риск развития кожных болезней.

ALOPECIAgen — для женщин и мужчин возрастной группы от 20 до 30 лет, у которых в семейном анамнезе имеется предрасположенность к выпадению волос, либо в случае неэффективной терапии.

DIABETgen — позволяет выявить ранние признаки, связанные с развитием сахарного диабета II типа.

FEMgen — дает возможность проанализировать риск развития индивидуальных побочных эффектов при применении заместительной гормональной терапии (ЗГТ). (ЗГТ противодействует физиологическому старению, поскольку недостаток необходимых гормонов восполняется искусственным путем, что у некоторых женщин может осложниться тромбозом и раком груди.)

CARDIOgen — если в семье у кого-то имеются кардиоваскулярное заболевание, артериальная гипертензия, подверженность кардиоваскулярным болезням (повышенный уровень холестерина, дислипидемия или же врожденный порок сердца, стеноз клапана, регургитация, аритмия).

COLOgen — дает информацию об относительном риске развития колоректального рака; колоректальная карцинома — широко распространенная форма рака с высокой смертностью, когда болезнь не диагностирована на ранней стадии.

PROSTATEgen — рекомендуется мужчинам, у кого в семье имелись случаи рака простаты (скрининг при склонности к развитию болезни).

DETOXgen — для людей с такими симптомами неясного происхождения, как потеря энергии, слабость, аллергии, усталость, атопические проявления (бронхиальная астма, риноконъюнктивит, атопический дерматит).

OXIgen — предупреждение о возможности оксидативного стресса; для людей с хроническими воспалительными заболеваниями желудочно-кишечного тракта, хронической усталостью, физическим или интеллектуальным стрессом, для курящих или злоупотребляющих алкоголем, применяющих медикаменты, прошедших химиотерапию, радиотерапию, для женщин, использующих пероральную контрацепцию.

WEIGHTgen — для любого, кто желает оптимизировать вес (поскольку генетическая предрасположенность — серьезный фактор, влияющий на развитие ожирения либо усложняющий процессы похудения).

Если есть этот самый ген…

Наследственной форме рака груди, например, подвержены женщины, в геноме которых присутствует мутированный ген BRCA1 или BRCA2, которые передаются по наследству.

Но! Надо понимать, что здоровый ген предохраняет клетку от раковой трансформации. Лишь при мутации защита может не сработать… Кстати, даже наличие мутации не означает, что носитель данного гена обязательно заболеет раком, так как гены не работают в одиночку и для того, чтобы механизм заболевания запустился, необходимы присутствие и активация нескольких дополнительных генов.

Выход есть всегда!

Врачи говорят, что если у женщины выявлена наследственная предрасположенность к развитию опухоли яичников, порой рекомендуется радикальная операция. Это агрессивный, зато стопроцентный метод борьбы с раком.

Операция несложная, но ее последствия — ранний климакс. Поэтому их предлагают рожавшим женщинам после 35-40 лет. В Норвегии уже более 1000 женщин решились на такую операцию. Теперь они могут жить спокойно и дожидаться внуков.

У нас такие операции пока непопулярны, но несколько рижанок, обратившихся в кабинет наследственных опухолей больницы им. Страдиня, готовы пойти на удаление яичников, чтобы жить спокойно.

Кому стоит пройти генетическое обследование

* Если в вашей семье трем близким родственникам был поставлен диагноз «рак» (дедушки — бабушки, родители — дети, дяди — тети).

* Если у вас есть признаки канцерофобии (вы постоянно ощупываете себя и пугаетесь по любому поводу).

* Сегодня известны три гена, которые при мутации многократно усиливают риск заболеть раком груди, яичников, кишечника. Специальный анализ крови выявляет наличие такого поврежденного гена, потому что в этом случае он есть во всех клетках организма.

Где можно пройти обследование в Латвии

1. Клиника медицинской генетики при Детской клинической больнице обеспечивает генетические консультации пациентов всех возрастов и их семей при подозрении на наследственные или врожденные генетические нарушения. В клинике в среднем за год консультируются 3000 пациентов и проводятся необходимые генетические исследования.

2. Генетические исследования можно пройти в Институте онкологии в Университетской клинической больнице им. П. Страдиня — по направлению от семейного врача. Консультацию можно получить в кабинете наследственных форм рака в больнице им. Страдиня. Для записи на консультацию звонить по телефону 67069974.

3. Capital Clinic Riga.

Людмила ВЕВЕРЕ.

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *